Введение в талассемию и ее типы

Талассемия - это генетически наследуемое заболевание крови. Оно характеризуется наличием аберрантной формы гемоглобина- белка, отвечающего за перенос кислорода в крови. Помимо низкой способности переносить кислород, аномальная форма гемоглобина также делает красные кровяные тельца более уязвимыми к разрушению, тем самым уменьшая количество здоровых красных кровяных телец и вызывая анемию.

Типы талассемии

В норме молекула гемоглобина состоит из двух альфа- и двух бета-белковых цепей. При талассемии одна из этих цепей дефектна, и в зависимости от типа белковой цепи ее можно разделить на два основных типа - альфа- и бета-талассемию.

Бета-талассемия

В норме синтез белковой цепи бета-глобулина регулируется двумя генами, причем один из них наследуется от каждого родителя. Бета-талассемия возникает при нарушении синтеза белковой цепи бета-глобулина вследствие наследственной мутации одного или обоих генов. Далее она подразделяется на два типа.

 Малая бета-талассемия или признак

Она возникает, когда мутирует ген, унаследованный только от одного из родителей, в то время как другой его аналог, унаследованный от другого родителя, остается нормальным. Анемия, хотя и присутствует в этом случае, обычно не так сильна, и пациент может вести здоровый образ жизни без переливания крови.

Бета-талассемия интермедиа и бета-талассемия майор

Оба эти заболевания возникают, когда мутирует ген, унаследованный как от мамы, так и от папы. В случае Beta-Thalassemia intermedia анемия протекает в легкой форме, из-за чего вам могут потребоваться переливания крови, но не так часто. С другой стороны, анемия при бета-талассемии мажор более тяжелая. Уровень гемоглобина обычно падает до 4 или даже ниже по сравнению с нормальным значением 12-14. Поэтому такие пациенты нуждаются в частых переливаниях крови, как правило, не реже одного раза в месяц.

Альфа-талассемия

В норме синтез альфа-глобулиновой цепи регулируется четырьмя генами, причем два наследуются от каждого из родителей. Альфа-талассемия возникает при дефектном синтезе белковых цепей альфа-глобулина вследствие мутаций, затрагивающих один, два, три или даже все четыре гена. Далее болезнь подразделяется на четыре типа.

Государство-перевозчик

Он возникает, когда мутирует только один из четырех генов. Пациент, несмотря на наличие аномального гена, может вести здоровый образ жизни без переливания крови. Однако существует риск, что он/она может передать его детям.

Малая альфа-талассемия или признак альфа-талассемии

Мутация двух из четырех генов приводит к состоянию, называемому альфа-талассемией. У пациента может развиться анемия, но он не зависит от переливания крови. В остальном эти люди могут вести здоровый образ жизни, за исключением того, что они могут передавать болезнь детям.

Болезнь гемоглобина Н

Возникает при мутации трех из четырех генов, необходимых для синтеза белковой цепи альфа-глобулина. Анемия, связанная с этим заболеванием, варьируется от легкой, умеренной до тяжелой, и пациенту может потребоваться переливание крови.

Альфа-талассемия майор или Hydrops Fetalis

Она возникает, когда мутируют все четыре гена, необходимые для синтеза альфа-глобулина. Это самая тяжелая форма, которая может привести к гибели плода внутри матки еще до его рождения. В некоторых других ситуациях ребенок может родиться живым, но вскоре после рождения умрет от тяжелой анемии.

Чтобы узнать больше о талассемии, приходите в Century Medical and Dental Center (Downtown Brooklyn, Gravesend, Flatbush, Fort Greene и Midtown Manhattan) и поговорите с одним из наших лучших терапевтов доктором Дворкиной или другими специалистами.