Introducción a la talasemia y sus tipos

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario. Se caracteriza por la presencia de una forma aberrante de hemoglobina, una proteína responsable del transporte de oxígeno en la sangre. Además de una baja capacidad de transporte de oxígeno, esta forma anormal de hemoglobina también hace que los glóbulos rojos sean más vulnerables a la destrucción, disminuyendo así la cantidad de glóbulos rojos sanos y provocando anemia.

Tipos de talasemia

La molécula de hemoglobina se compone normalmente de dos cadenas de proteínas alfa y dos beta. En la talasemia, una de estas cadenas es defectuosa y, según el tipo de cadena proteica de que se trate, puede dividirse en dos tipos principales: talasemia alfa y beta.

Beta talasemia

Normalmente, la síntesis de la cadena proteica de la Beta globulina está regulada por dos genes, uno heredado de cada progenitor. La Beta Talasemia se produce cuando hay una síntesis defectuosa de la cadena de Proteína Beta secundaria a una mutación hereditaria de uno o ambos de estos genes. Se divide a su vez en dos tipos.

 Talasemia beta menor o rasgo

Se produce cuando un gen heredado de uno solo de los progenitores está mutado, mientras que el homólogo heredado del otro progenitor es normal. La anemia, aunque presente en este caso, no suele ser tan grave y el paciente puede llevar una vida sana sin transfusiones.

Beta-Talasemia Intermedia y Beta-Talasemia Mayor

Ambas condiciones ocurren cuando el gen heredado tanto de mamá como de papá está mutado. En el caso de la Beta-Talasemia intermedia, la anemia es leve, por lo que puede requerir transfusiones de sangre, pero no con tanta frecuencia. Por otro lado, la anemia en caso de Beta-Talasemia Mayor es más severa. Los niveles de hemoglobina suelen descender a 4 o incluso más bajos en comparación con un valor normal de 12-14. Por eso estos pacientes dependen de transfusiones frecuentes, normalmente al menos una vez al mes.

Alfa-Talasemia

Normalmente, la síntesis de la cadena de alfa-globulina se rige por cuatro genes, con dos heredados de cada uno de los padres. La alfa talasemia se produce cuando hay una síntesis defectuosa de las cadenas proteicas de alfa globulina secundaria a mutaciones que afectan a uno, dos, tres o incluso a los cuatro genes. Se divide a su vez en cuatro tipos.

Estado del transportista

Se produce cuando sólo uno de los cuatro genes está mutado. El paciente, a pesar de ser portador de un gen anormal, puede llevar una vida sana sin transfusiones de sangre. Sin embargo, existe el riesgo de que lo transmita a sus hijos.

Alfa-Talasemia Menor o Rasgo Alfa-Talasemia

La mutación de dos de los cuatro genes da lugar a una enfermedad denominada Alfa-Talasemia. El paciente puede desarrollar cierta anemia, pero no depende de transfusiones. Por lo demás, estas personas pueden llevar una vida sana, salvo por el hecho de que pueden transmitir la enfermedad a los niños.

Enfermedad de la hemoglobina H

Se produce cuando mutan tres de los cuatro genes necesarios para la síntesis de la cadena proteica de la alfa globulina. La anemia asociada a esta enfermedad varía de leve, moderada a grave, y el paciente puede requerir transfusiones de sangre.

Alfa-talasemia mayor o hidropesía fetal

Se produce cuando mutan los cuatro genes necesarios para la síntesis de alfa globulina. Esta es la peor forma que puede causar la muerte del feto dentro del útero incluso antes de nacer. En otras situaciones, el niño puede nacer vivo pero morirá muy poco después de nacer debido a una anemia grave.

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