Talasemia Mayor: Opciones de tratamiento disponibles

¿Qué es la talasemia?

La hemoglobina es una proteína que contiene hierro presente en el interior de los glóbulos rojos y que normalmente transporta el oxígeno en la sangre y lo lleva a todos los órganos del cuerpo. La talasemia es un defecto genético que afecta a esta proteína de la hemoglobina.

El defecto hereditario de la hemoglobina interfiere en su capacidad de transporte de oxígeno, privando así a todos los órganos, incluidos el cerebro y el corazón, de obtener el oxígeno adecuado, lo que provoca trastornos cerebrales. Además, este defecto hace que los glóbulos rojos sean más propensos a la destrucción, disminuyendo así la cantidad de glóbulos rojos sanos y causando anemia, un tipo de trastorno sanguíneo.

Síntomas

En caso de talasemia menor, una forma leve de talasemia, es posible que no desarrolle ningún síntoma, sin embargo, en caso de talasemia mayor, una forma más grave de talasemia, puede desarrollar problemas como fatigabilidad fácil, debilidad generalizada y letargo, aspecto pálido y coloración amarillenta de la piel, distensión del abdomen, así como malformación de los huesos faciales.

Factores de riesgo

Los antecedentes de la enfermedad en una familia, el matrimonio entre primos y el origen de cierta ascendencia étnica son algunos de los factores comúnmente atribuidos para aumentar el riesgo de desarrollar talasemia.

• Hoy en día, el matrimonio entre primos está declarado ilegal en la mayor parte del mundo desarrollado; sin embargo, es una tradición comúnmente practicada, especialmente en los países en vías de desarrollo. Sea como fuere, desde un punto de vista estrictamente médico, esta práctica provoca la agrupación de los genes defectuosos en algunas familias, aumentando así el riesgo de transmisión de la talasemia.
• La talasemia es más frecuente en personas con ascendencia étnica de Oriente Medio, Asia y África, Italia o Grecia.

Opciones de tratamiento para la talasemia mayor

El tratamiento sólo es necesario para los pacientes con Talasemia mayor e intermedia. No se requiere tratamiento para la Talasemia menor. El principal problema de la talasemia mayor es que estos pacientes tienen una anemia grave. El nivel de hemoglobina es bajo, hasta 4 en estos pacientes en comparación con 12-14 en las personas normales. Por lo tanto, todo el objetivo de la terapia, en este caso, es mantener un nivel adecuado de hemoglobina junto con la evitación de los efectos secundarios asociados con esta terapia.

Transfusiones regulares de sangre

Como he dicho, el objetivo es mantener el nivel de hemoglobina por encima de 10, lo que sólo puede conseguirse con transfusiones repetidas. La cantidad de sangre necesaria varía en función del peso del paciente, pero, por lo general, a un paciente con talasemia mayor se le hacen transfusiones cada 1-2 meses.

Terapia para un nivel bajo de hierro

El principal problema de la transfusión repetida de sangre es que provoca una acumulación de hierro en el organismo. El exceso de hierro se deposita en el hígado, el cerebro, el corazón y las glándulas endocrinas, como el páncreas, la tiroides y la glándula paratiroides, lo que provoca su disfunción a lo largo del tiempo.

Por eso se utilizan agentes quelantes del hierro y otras sustancias como el ácido ascórbico, con el fin de evitar esta acumulación excesiva de hierro en el organismo.

En algunos casos, también puede extirparse el bazo con el fin de reducir el número de transfusiones necesarias, ya que es aquí donde se descomponen los glóbulos rojos. También se están intentando los trasplantes de médula ósea y la terapia génica, que podrían llegar a ser las opciones de tratamiento definitivas para la talasemia mayor en el futuro.

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